沈阳新生儿遗传代谢病免费筛查率达99.76%

　　  沈阳市实施积极生育政策促进人口长期均衡发展，在全省率先启动新生儿串联质谱遗传代谢病免费筛查。目前，沈阳市已为近14万例新生儿实施了45种遗传代谢病免费筛查，新生儿遗传代谢病免费筛查率达99.76%，其中76例新生儿通过筛查得到早期诊断和治疗，避免了婴儿死亡和智能低下等残疾的发生。这是从日前举行的沈阳市新生儿遗传代谢病免费筛查行动媒体见面会上获悉的消息。

　　  新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。我省从2020年开始，在全省范围内将先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿遗传代谢病以及听力障碍纳入新生儿免费筛查病种，后又增加了先天性心脏病筛查。

　　  据沈阳市卫生健康委妇幼健康处相关负责人介绍，沈阳此前已按照省里要求先后开展了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病的免费筛查。为进一步提升新生儿健康水平，2023年4月1日起，沈阳市在全省率先开展应用串联质谱技术实施新生儿45种遗传代谢病免费筛查，包括氨基酸代谢病17种、有机酸代谢病13种、脂肪酸氧化代谢障碍病15种，免费筛查疾病病种由过去的5种增至50种。凡在沈阳市各级各类助产机构出生、各级医疗保健机构建册以及省、市新生儿疾病筛查中心筛查的所有新生儿均可享受该优惠政策。

　　  近年来，沈阳市新生儿疾病筛查中心一直紧跟国内外新生儿筛查领域的技术发展，不断学习和创新，2018年引进先进串联质谱技术，在沈阳市妇幼保健院建立了省内首家串联质谱实验室，有力提升了沈阳全市妇幼健康检测服务水平。

　　  今后，沈阳市卫生健康委将不断提升妇幼保障服务水平，加强工作实施督导与指导，做好宣传并履行好告知义务，各级筛查中心做好技术服务、过程管理和质量控制，让这一举措更好地惠及沈城百姓。

原文链接：https://www.ln.gov.cn/web/ywdt/msrd/2024121609152079095/index.shtml
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